by 信息时报 | 记者 廖温勃 通讯员 陈晓凤 黄璀玥 | 2019-03-20 18:10
信息时报讯（记者 廖温勃 通讯员 陈晓凤 黄璀玥）小李和丈夫夫妻双方都是α-地中海贫血基因携带者，他们孕育的孩子有1/4机率是重型地贫儿。日前，广州医科大学附属第三医院运用“第三代试管婴儿”技术为他们带来一个完全健康的孩子，据了解，从2018年该院生殖中心获准启用第三代试管婴技术后，迄今已为100多对类似小李这样的夫妇规避掉家族遗传病，只是她们还处于怀孕、妊娠期。这也是该院首例第三代试管宝宝的诞生。
地贫夫妇想要一个健康宝宝
记者了解到，小李和丈夫都是广东人，婚检结果显示，夫妻双方都是α-地中海贫血基因携带者（αα/--SEA），这意味着他们孕育的孩子有1/4机率是重型地贫儿。2002年，新婚不久的小李怀孕了，在孕中期进行羊水穿刺，胎儿被证实是重度地贫儿，无奈进行了引产。两年后，小李再次怀孕了，足月生下一位男婴（地贫基因携带者）。二孩政策开放后，经过多方考虑和了解，小李和丈夫欲通过辅助生殖技术生育一个完全健康的孩子，遂来到了广医三院生殖中心就诊。
经该院多学科会诊后，医务人员建议做第三代试管婴儿，最终配成了5个可做活检的胚胎，经过提取每个胚胎中5-10个细胞做PGT技术检测，结果显示3个正常胚胎（不携带已经明确的α地贫致病基因），选择了1个正常胚胎进行移植并怀孕，小李成为该院首例通过第三代试管婴儿技术成功怀孕的妈妈，于3月5日晚顺利生下一个健康的女婴。
可避免有遗传缺陷胚胎的种植
对上面这对夫妻来说，“第三代试管婴儿”技术的诞生就是福音。虽然二胎也可以选择再次试孕，怀孕后进行产前诊断。但是如果发现异常后，需要引产来终止妊娠。 “第三代试管婴儿”从源头上避免了有遗传缺陷胚胎的种植，不仅节约了时间成本，而且避免了终止妊娠给女性带来的身心伤害。
广州医科大学附属第三医院生殖中心主任刘见桥介绍， “第三代试管婴儿”也就是胚胎植入前遗传学检测。指在进行胚胎移植前，取胚胎的少量遗传物质进行检测分析，舍弃掉异常的胚胎，只移植不致病的胚胎。这种技术可以大大降低怀上有遗传缺陷宝宝的机率。
什么人适合做“第三代试管婴儿”？
数据显示，广东、广西是地贫的高发地区，广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，相当于每6个广东人当中就有1个人携带地贫基因，但如果地贫基因携带者能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，可以有效地降低重型地贫患儿的出生率。
刘见桥介绍，“第三代试管婴儿”只适用于致病基因明确的、可能造成重大出生缺陷的遗传性疾病。这项技术只是进行筛选，目前并不能进行基因修改。主要适应症有以下几大类：1、染色体异常，包括：平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等 ；2、单基因遗传病。常见的单基因遗传病包括但不仅限于：地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等；3、高龄女性、不明原因的反复自然流产、不明原因的反复种植失败。
