每年的3月21日是世界唐氏综合症日。唐氏综合征是最常见的染色体病之一。该疾病的患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。因唐氏综合征是染色体异常引起的出生缺陷，目前没有药物或手术治疗。
唐氏综合症人群对于孕妇、家庭和社会而言是很大的负担。照顾唐宝宝的一生，医疗机构和家庭所需要支付的费用非常巨大的。相较于唐氏综合症患儿的照顾，孕期早期筛查的成本相对较低当前。当前，“二孩”话题备受关注，高龄女性生育二孩面临更高的患病风险。因此，关注唐氏综合症的产前诊断对于高龄女性生育二孩而言意义重大。
唐氏综合症人群多出现智力低下、发育迟缓、宽眼距、鼻梁低平、常张口弄舌、掌纹呈通贯等
从孕中期前移到孕早期，越早筛查越好
在唐氏综合症的筛查方式中，经历了从中孕期唐氏筛查到早孕期筛查再到目前无创DNA检测时代。最开始，唐氏筛查为中孕期筛查，随后前移至早孕期筛查。早孕期筛查利用孕妇血清相关指标，结合超声测量胎儿的颈后透明层厚度进行筛查。早孕期超声检查，可以较有效地发现唐氏综合征。这是因为，相当多的唐氏综合征的患者在早孕期就可能表现为NT的增厚，结合NT增厚并孕妇年龄等综合分析，可以达到70%的检出率。
早期唐氏筛查科学性、阳性预测值和假阳性率总体来说好过中孕期唐氏筛查。
中孕期策超声各项软指标对于唐氏综合征筛查的价值
中孕期超声发现唐氏综合征的软指标，是医学上的一大进步。随着超声技术的进步，发现唐氏的宝宝出生后表现的特点：面部特征，颈部皮肤的增厚，鼻骨短小……这些结构问题，可以在中孕期的超声中得到有效的提示，因此这些特点也被称为中孕期超声筛查的软指标。
在各项软指标中，真正有用的指标是：胎儿面部特征，颈后皮肤皱褶的增厚，面部鼻骨的缺失、短小，颈前皮肤的增厚，或者是心脏锁骨下动脉迷走，这些指标在条件欠发达的地区有相当的用武之地。
唐氏筛查最新技术：无创DNA检测
最近几年，很多基因检测机构，都在开发无创DNA检测方法，来进行高效筛查。无创DNA检测可以在12-28周甚至更晚孕期，通过抽母亲的血，直接筛查胎儿的DNA判断是否存在染色体异常，从而判断是否有唐氏综合症的可能。
总而言之，唐氏筛查的方法有早孕期筛查，中孕期筛查，超声筛查。这些是传统唐氏筛查方法，还有最新的无创DNA检测。产前诊断的技术不断在更新，但也仍面临局限，比如，目前，双胞胎已经可以实现无创DNA检测，但是三胞胎还不能实现无创DNA检测。未来，产前诊断还有更长远的路要走。
产前诊断科 陈敏
