26岁的小王结婚两年了，和妻子一直很恩爱，生活和谐，早就做好了当爸爸的准备，奈何总是不中奖！
去年，小王终于下定决心来到了广州医科大学附属第三医院生殖医学中心就诊，进行了精液常规检查，结果让他吓了一跳：未发现精子！
进一步做了外周血染色体检查后，小王更是瞬间懵了！报告显示染色体47，XXY！他清清楚楚记得初中生物课中讲到女性染色体是46，XX，男性染色体是46，XY，自己这个为啥不一样？是医院报告打错了，还是自己是个另类？
带着诸多疑惑，小王拿着检查报告走进了安庚主任的诊室。
“这是一种称为克氏综合征的先天性罕见病，而且只有通过睾丸显微取精手术才有可能拥有自己的宝宝，但通过睾丸显微取精手术找到精子的整体成功率是50%左右，但个体的成功率目前还无法有效预估……”安主任将病情解释给小王听。
要想取精就要开刀手术，但开了刀也只有五成的成功概率，谁知道自己是不是那不幸的二分之一呢？对特殊部位手术的恐惧，加上手术结果充满未知，小王犹豫了…
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成功率五成左右！
手术取精犹如沙中淘金
安主任介绍，克氏综合征全名叫克兰费尔特综合征（Klinefelte syndrome），是一种性染色体异常疾病，男性人群中的发病率约为1‰。
90％以上的克氏征患者染色体核型表现为47，XXY，这类患者的典型临床表现主要包括：不育症，双侧睾丸小而硬，促性腺功能亢进，性腺机能低下，男性乳房发育，甚至学习障碍。
而睾丸显微取精（micro-TESE）目前最常见的手术治疗办法，需要将无精子症患者的睾丸切开，暴露出睾丸内部的生精小管，借助于手术显微镜放大10-20倍，镜下寻找粗大饱满、不透明的生精小管，这类相对正常的生精小管内残存有精子的可能性更大。
这种手术能否成功充满未知，可能因术前干预方、人种及主刀医生不同，不同文献中报道克氏征患者micro-TESE的成功率也有所差别，整体的成功率约在30%-60％。另外，对于这部分患者是否需要术前激素治疗，目前仍然存在一定争议。
2
新发现！术前睾酮水平高、
对hCG治疗敏感的患者成功率更高！
对克氏综合征患者运用hCG激素治疗到底有没有用？什么样的患者更容易获得手术成功？对克氏综合征的治疗，在行业内一直存在诸多疑问。
近期，我院安庚教授团队给出了最新的解答。
生殖医学顶级临床期刊《生殖与不育》（Fertility and Sterility，IF=6.312）于2020年8月28日在线发表了我院生殖医学中心安庚教授团队完成的一项回顾性队列研究（Role of treatment with human chorionic gonadotropin and clinical parameters on testicular sperm recovery with microdissection testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection outcomes in 184 Klinefelter syndrome patients）。
这是国内首篇在生殖男科内分泌领域关于hCG（人绒毛膜促性腺激素）在克氏症的临床应用，以及对睾丸显微取精和ICSI结局相关数据的文章。
此项研究成果收到了F&S杂志主编特邀的美国纽约大学男科内分泌专家Bobby B. Najari 教授进行专栏点评，对该论文研究成果的充分肯定。（点评翻译原文详见后文）
该研究收集了2016年1月至2019年7月在本院生殖中心完成睾丸显微取精手术的184名克氏综合征患者的临床数据（图1）。所有患者在手术之前都是自主选择是否接受hCG治疗，接受hCG治疗的患者每隔2天肌注一次2000 IU的hCG，持续3个月，并且每月检测一次性激素水平（FSH，LH，T，雌二醇（E2）和催乳激素（PRL））；另外50名KS患者仅在术前检测了性激素水平，未接受任何激素替代治疗。 然后分析了所有患者的各项指标与成功获取精子的关联性，再根据是否接受hCG治疗，将所有患者分为hCG治疗组和非hCG治疗组，对比分析两组患者的基本情况、激素水平及妊娠结局。 图1：研究流程图 研究结果表明，两组获精率无明显差别；术前hCG治疗对克氏综合征患者的获精率、ICSI结局、临床妊娠率和活产率均没有明显积极作用； 但术前睾酮水平高的患者精子获取率更高（表1）；在术前接受hCG治疗后的患者中，治疗前后睾酮水平变化大的患者精子获取率也更高（表2）。 进一步对比hCG治疗组和非hCG治疗组的受精率和着床率均没有明显统计学差异，并且非hCG治疗组和hCG治疗组之间的妊娠率或活产率也无统计学差异（表3）。 表1 hCG治疗组和非hCG治疗组的基本特征及激素水平 也就是说，研究结果表明术前睾酮水平高、对hCG治疗敏感的克氏征患者成功获取精子的可能性更大。
表3 获精成功患者的ICSI、临床妊娠及活产结局
该研究数据来自我院单中心，患者均来自国内，研究数据更能真实反映目前我国克氏征患者的基础特点及治疗结局，为克氏征患者的术前诊疗评估提供了新的参考资料。
3
术前激素评估很重要！
预判成功率、减少患者未知恐惧
看来，是否接受hCG激素治疗不是关键区别，关键是睾酮水平高不高、对hCG治疗是否敏感！而术前做有效的激素评估，就显得更加重要，不仅可以为手术医生提供较可靠的术前预判，对患者做出更专业的诊疗引导，还有利于降低患者对手术结局未知的恐惧感，增加治疗信心，帮助更多的克氏征患者圆了他们的父亲梦！
专家简介 安 庚 生殖中心副主任、男科副主任，博士、副教授、副主任医师，硕士/博士后导师。 广东省杰出青年医学人才、广东省高校千百十计划人才、广州市高层次引进骨干人才；中华医学会生殖医学分会青年委员、广东省医学会生殖医学分会常委广东省医师协会男科学分会常委。 长期致力于非梗阻性无精子症的病因、诊断和治疗；华南地区率先开展睾丸显微取精（microTESE）联合睾丸组织冷冻技术治疗非梗阻性无精子症超过1000多例。美国康奈尔大学医学院显微男科中心进修。开展“全球首例”3D打印阴茎海绵体生物支架修复海绵体缺损并成功生育子代。研究成果发表在Nature Communications,Cell Stem Cell, Materials Horizons, Fertility and Sterility, J Sex M, Urology 等杂志。主持科技部重点、国家自然科学基金和广东省自然科学基金项目。主译《男性不育显微外科和男性健康》。
文：广医三院
