近期，我院妇产科研究所实验部成功为一例曾生育耳聋患者的孕妇进行耳聋基因产前诊断。该夫妇曾生育耳聋患儿，在外院诊断为大前庭导水管综合征，该院妇研所实验部利用分子诊断技术确定该患儿为PDS基因（即SLC26A4基因）复合杂合突变，其父母均为PDS基因突变携带者。本次怀孕的胎儿PDS基因型与先证者相同。
据统计，我国听力残疾人数已达2780万，每年出生的先天听力残疾儿童约600万,占出生人口总数的4%～6%，约半数耳聋患者因宫内缺氧、病毒感染、难产、新生儿黄疸、缺氧缺血性脑病等疾病、药物中毒或其他因素致聋，其余患者由基因突变导致。大前庭导水管综合征是常见的致聋疾病，主要由PDS基因突变所致，属于遗传性耳聋。
很多家长可能很不理解：我们家族中从未有过聋病患者，为什么说这是遗传性耳聋？这是因为该病是常染色体隐性遗传，父母都是耳聋基因突变的携带者，本身并不会出现耳聋症状，但他们的后代有1/4的几率为耳聋患者，这也是很多家长最容易忽略的。研究表明，中国人常见耳聋基因突变频率约为2～4%，由其导致的耳聋占每年新生儿总数的为万分之一至万分之四，而耳聋夫妇生育耳聋患儿的几率则大大增加。此外，12s rRNA基因突变是氨基糖甙类药物致聋的主要原因；GJB2基因突变则是部分先天性耳聋的致病原因。我院妇研所实验部针对中国人群常见的耳聋基因突变位点开展分子诊断，可以为耳聋患者及其亲属提供基因诊断和产前诊断，尽量避免再次生育耳聋患者。
医学指导：广州医学院第三附属医院妇研所实验部副主任 黎青
