继去年12月国家卫计委医政医管局发布的关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》首次公布了第一批北广两地共7家机构作为高通量测序技术临床应用试点单位后，近期国家卫计委妇幼保健服务司又下发了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，文件中明确了109家医疗机构作为开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）的临床试点。我院成为广州地区五家获得此资质的医疗机构之一。
据此《通知》规定，各试点单位的工作内容主要为采用高通量基因测序NIPT在临床上进行产前筛查与诊断前咨询，并制定严格的临床服务流程,包括知情同意书签署，临床资料收集和标本采集要求，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报等相关内容。
高通量基因测序使用在此前仅限于学术科研，临床应用长期游走在灰色地带。去年2月，CFDA和卫计委联合发布基因测序“叫停令”，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。一个月后，国家卫计委下发了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，NIPT临床应用试点的遴选工作正式启动。
我院妇研所实验部产学研实验室承担了此次资格申报的全部工作，并为之做了大量的前期探索和相应准备：在Sanger测序的基础上，实验室依托HiSeq平台、Proton平台，已在无创非整倍体产前诊断高通量测序、遗传病基因高通量测序、胚胎染色体非整倍体性（PGS）等方面开展了相关科研。无创非整倍体产前诊断自进入项目探索阶段以来共检测703例样本，其中检出23例高风险，其中21三体的15例，13三体的3例，18三体的5例。遗传病高通量测序方面，实验室前期对不同类型遗传病开展科研服务，共检测苯丙酮尿症9例；肝豆状核变性11例；结节性硬化病14例；DMD39例；视网膜色素变性RP21例；遗传性耳聋4例；遗传性肌肉病27例。植入前胚胎遗传学诊断方面，实验室利用辅助生殖中心废弃的胚胎进行了相关科研，共检测100份，共检出包括非整倍体、异常拷贝数等异常75例。基于出色的前期工作，产学研实验室不负众望，助力我院成功获得NIPT试点资格，今后将依据卫计委的相关文件精神建立严格完备的NIPT服务体系，以最先进的检测手段协助产前诊断科等相关科室为优生优育保驾护航。
妇研所实验室 刘维强
