新快报记者 陈艳 通讯员 刘丹
一出生便没有四肢，形同海豹，被称之为“海豹人”，却能“走”遍世界，成为一名励志演讲大师的尼克·胡哲结婚了！不少人感慨他身残志坚，但其成长过程中的艰辛你不能体会，还有更多如他一样有各种出生缺陷的人，没有他这么幸运。对一个家庭而言，缺陷儿的出生确实是难以承受之痛。
孕早期用药不当生出“海豹儿”
海豹儿曾经是震惊世界的一件有关出生缺陷的事件。广州医学院第三附属医院产前诊断中心陈敏主任介绍，上世纪60年代初“海豹儿”相继在英国、澳大利亚、加拿大、日本，以及巴西等国出现，曾经在全世界集中出生了上万例海豹儿，这些畸形婴儿包括无肢、半肢、无手、无足或无指、缺耳、无眼等，手和脚直接长在躯干上，样子像海豹，故称为“海豹肢畸形”(或“海豹儿”)。
原来，造成婴儿海豹肢畸形的“罪魁祸首”是妇女怀孕早期服用“反应停”所致。“反应停”是一种用于孕妇的妊娠早期止吐药物。
“这就提醒孕妇，怀孕期间，尤其是怀孕早期，用药要格外谨慎。”很多女性怀孕都是在计划外的，很有可能孕早期在不知情的情况下吃了药物。陈敏主任提醒，此时就应该把自己吃过药物的说明书留下，看清楚其上写的是“孕妇禁用”还是“孕妇慎用”，并及时去医院的优生优育科室进行相关咨询，在专科医生的建议下进行处理。
探因：很多出生缺陷原因不明
事实上，尼克为何会成为“海豹儿”至今原因不明，陈敏主任也指出：“现在很多出生缺陷是原因不明的。目前最普遍的看法是，环境污染、遗传因素、药物、孕期感染、辐射、基因突变等等，综合因素所致。能找到胎儿畸形具体直接原因的，毕竟是少数。”
“目前，有循证医学证据证明对预防出生缺陷有用的方法就是补充叶酸，叶酸补充能预防胎儿神经管畸形。”陈敏主任称，孕妇在孕前三个月就可在医生的指导下补充叶酸。专家同时建议，虽然很多出生缺陷原因不明，但夫妻应该把能做的都做好，共同预防畸形。生一个健康的宝宝不是从卵子受精开始，而是从母亲卵子和父亲精子生成之初就开始了。准爸爸、准妈妈至少戒烟戒酒半年再怀孕，双方做孕前体检，并注意谨慎度过早孕期。尽量远离可能有污染的环境，避免接触农药、药物，减少和电脑、手机等辐射性物体的接触时间，怀孕期间保持愉快的情绪非常重要。
孕20周左右查B超 能发现六成异常结构
“每一位孕妇，不论年龄，都有机会诞下患有严重先天性缺陷的婴儿，其平均的发生率是2%~3%，产前超声波扫描则是检查胎儿有没有先天性缺陷的方法。”专家称，B超可以检查胎儿结构是否异常，然而，如果胎儿存在先天性聋、哑、智力缺陷等则不能通过B超发现。“怀孕20周左右进行胎儿结构超声详细检查为最佳时间。”因为胎儿太小，则很难看清楚，胎儿太大，骨骼钙化会阻挡超声波而使得影像不清。
专家同时提醒，大部分的胎儿结构超声检查报告都是正常的，但并不能百分百保证胎儿没有先天性缺陷。也就是说超声检查也有其局限性，并非“一检万灵”。
“B超并不能检出所有的畸形，目前，胎儿畸形有近200种之多，而临床中，B超能发现的只有60%，另外还有一部分是B超不能发现的。”专家介绍，一些细小或不明显的结构缺陷（如细小的心漏、腭裂）是产前B超无法检查出来的。此外，B超检查还受到一些因素的影响，如检查时胎位不理想，孕妇肥胖或羊水过少，以及设备仪器、医生经验等。
据介绍，目前，卫生部规定六种严重畸形必须检出：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损等这类严重畸形。由于B超检查的局限性，仍有一些缺陷儿出生，最常见的是神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、耳部畸形等。
超检查结果不正常咋办？有些先天性缺陷是可以由超声波检查直接作出诊断（如无脑儿），但对于某些结构性缺陷，可能需要做进一步的检查，例如羊膜腔穿刺等产前诊断术，才能诊断胎儿是否因染色体异常导致先天性缺陷。如果胎儿患有致命性的先天性缺陷，孕妇可选择在24周之前进行人工流产。
生健康宝宝一步也不能少
第一步遗传咨询。遗传咨询是对孕妇的年龄、家族病史、是否有流产、死胎、死产等不良的孕育史，是否接触过不良化学物质等，通过咨询、产前检查结果，判断孕妇是否需要做产前诊断。尤其是下列人群更需遗传咨询：本人或家系成员有某种遗传病或先天畸形；生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母；不明原因反复流产的夫妇；35岁以上的高龄孕妇；长期接触不良环境因素的育龄青年；孕期接触不良环境因素﹑病毒感染﹑服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇；近亲婚配的夫妇。
第二步产前筛查和诊断。在怀孕14~20周前，抽血测定甲胎蛋白（AFP）等生化指标，有助于初筛诊断神经管缺陷、唐氏综合征等疾病。哪些孕妇需要做产前诊断？产前筛查的高危人群；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；高龄孕妇（35岁以上）；羊水过多或过少；有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿；曾生过神经管缺陷儿等患儿的孕妇；胎儿发育迟缓的孕妇。
第三步筛查出高危对象后，再进一步行羊膜腔穿刺、脐带穿刺进行染色体核型分析确诊。若胎儿染色体核型未见异常，应在孕中期常规做超声检查，以筛查胎儿超声下可视畸形。出生缺陷表现为畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常等。体表缺陷比较直观、可以见到，但代谢异常的出生缺陷则比较隐匿。
哪些女性可能生育缺陷儿
1.孕早期发生高热的妇女怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下等。因为高热造成胎儿脑神经细胞死亡，使细胞数减少所致。
2.爱接近猫狗的孕妇
很少人知道带菌的猫也是一种会导致胎儿畸形的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。3.每天浓妆艳抹的女性
据美国的一项调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍。对胎儿产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等物质，以及芳香胺类化合物质。
4.孕期精神紧张的女性
5.常饮酒的女性
胎儿容易出现如脑袋很小，耳鼻极小和上嘴唇宽厚等奇特长相。
6、吃了霉菌素食物的女性7.孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇
8.年龄在35岁以上的孕妇因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。9.曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女
再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。
10.有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女
再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。
永不放弃的尼克
尼克·胡哲1982年12月4日出生于澳大利亚墨尔本。尼克一生下来就没有双臂和双腿，只在左侧臀部以下的位置有一只带着两个脚指头的小“脚”。尼克是爸爸妈妈的第一个孩子，家族里没有任何遗传病史。在29年前，这个天生没有四肢的畸形儿一出生就吓坏了所有人，他的父亲甚至冲出产房大声呕吐了起来，直到尼克四个月大的时候，母亲才第一次抱起这个小小的婴儿。
经过长期训练，残缺的左“脚”成了尼克的好帮手，不仅帮助他保持身体平衡，还可以踢球、打字。他还能打高尔夫球。击球时，他用下巴和左肩夹紧特制球杆，然后击打。此外，他还学会了冲浪，甚至掌握了在冲浪板上360度旋转这样的超高难度动作。
今年年仅29岁的尼克已经在25个国家给超过300万人做过励志演讲。2011年，尼克出版了励志畅销书《人生不设限》，他用自己的行动，什么叫“永不放弃”。
1959年12月，西德儿科医生Weidenbach 首先报告了一例女婴的罕见畸形。1961年10月，在原西德妇科学术会议上，有三名医生分别报告发现很多婴儿有类似的畸形。这些畸形婴儿没有臂和腿，手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。从1956年反应停进入市场至1962年撤药，全世界30多个国家和地区(包括我国台湾省)共报告了海豹胎1万余例，
医学研究表明，“海豹胎”的病因，是妇女在怀孕初期服用“反应停”(酞胺哌啶酮)所致。
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