广东地贫发生率超过10%
图/许健
受访专家/ 广州医学院第三附属医院产前诊断科副主任陈敏博士文/ 羊城晚报记者张华通讯员黄贤君
地中海贫血症是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，在广东和广西，地贫的发病率超过10%， 但很多年轻夫妇总觉得地贫离自己很遥远，对优生筛查的重要性未有很深刻认识，不断“造”出重症地贫儿。
地中海贫血症南方很常见
番禺一孕妇在怀孕6 周时， 进行地中海贫血优生筛查项目检查， 发现夫妻双方均为初筛阳性， 这对夫妇随后到广州市人口和计划生育科学研究所做进一步检查， 结果发现这对夫妻均具有β 地中海贫血高风险。最后，夫妻双方来到广州医学院第三附属医院进行产前诊断检查， 产前诊断最终结果提示： 胎儿为重型β 地中海贫血（β41-42 突变纯合子），这对夫妇忍痛决定终止妊娠，避免生出重症地贫儿。
广州医学院第三附属医院产前诊断科副主任陈敏说，很多年轻人拿到一纸结婚证就完婚， 忽略了婚检这一程序，殊不知埋下很多隐患。在广东和广西，地中海贫血的发病率超过10%。如果结婚时花几百元做个婚检，就可以明确双方是否有地中海贫血，从而为婚后的生育计划以及优生优育做好准备。
然而， 很多年轻人稀里糊涂就怀孕了，有的甚至怀孕后也从未做过地贫方面的筛查项目， 结果生下重症地贫儿，一个幸福的家庭也由此罩上阴影。
由于遗传缺陷不同，地中海贫血症的表现轻重程度也不同。陈敏指出，有的胎儿及婴幼儿因为极重的溶血性贫血致死，也有的虽有血红蛋白异常而一生无任何症状。有些地贫的患儿在从出生后幼年起即有贫血表现，且逐渐加重，常有黄疸、脾脏肿大、发育障碍，智力迟钝等。还常常有骨骼等畸形，典型病例表现鼻梁凹陷， 眉距增宽， 颧骨突出等特殊面容。严重患者常常因为严重贫血和心脏、肝脏等并发症而在儿童期就失去生命。
两个携带者结婚有1/4 机会生地贫儿
地中海贫血的遗传与性别无关，男女发病几率均等。根据地贫基因遗传规律，夫妇双方若同为轻型β-地中海贫血患者， 怀孕以后子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2 为轻型地中海贫血（同父母一样），1/4 为重型地中海贫血患者。
若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕， 他们的子女有25%的机会是正常的，50%的机会成为地贫基因携带者，25%的机会患病。若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。如果夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女不会有地贫基因。
为避免生出重症地贫儿，两道防线不可少
★ 第一道防线———婚前检查男女双方在结婚前应到有条件的综合医院或妇幼保健院等机构进行遗传咨询及相关检查，了解自己是否为地贫基因携带者。
地中海贫血的检查非常简单，首先做个血液常规检查， 看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量以及平均血红蛋白浓度是否低于正常值， 然后做血红蛋白电泳观察血红蛋白的比例以及有无异常血红蛋白，也可通过基因筛查（如RT-PCR法）检测有无地中海贫血基因等。
★ 第二道防线———产前筛查和基因诊断，诊断自己是否怀上地贫胎儿。
（1） 绒毛膜采样检查：孕11-13 周进行；（2） 羊水穿刺检查：孕16-24周进行；（3） 脐带血穿刺检查：孕24 周后进行。
链接：http://health.ycwb.com/2012-12/18/content_4167122.htm
