近日，广东省医学会医学遗传学学术年会在深圳召开。此次大会的内容之一为广东省医学会医学遗传学分会委员换届改选，我院妇产科研究所副所长孙筱放教授被推选为新一届（第七届）主任委员。我院妇产科研究所实验部黎青主任当选为遗传学分会常务委员兼分会秘书，产前诊断科李志华副主任医师任委员。
孙筱放教授发言
据了解，广东省医学会医学遗传学分会成立于1987年，此次召开的第七届年会共吸引来自全国各地的近200多名临床、科研工作者及学生参加。年会共收到基础研究和临床研究相关的学术论文约180篇，与会专家就遗传检测技术、遗传性疾病的分子机制及中国精准医疗的发展方向等主题展开探讨。
南方医科大学徐湘民教授作了题为“遗传修饰基因与地中海贫血表型”的主题演讲。鉴于β地中海贫血是世界上最常见的人类单基因病之一，徐湘民重点介绍了自己的团队在β地中海贫血临床表型的修饰基因的发现和功能鉴定方面取得的重要进展——KLF1基因对地中海贫血表型的修饰作用。另外，徐湘民团队还发现，KLF1的双重突变可以引发一种新的先天性红细胞生成遗传性贫血疾病。
上海交通大学Bio-X中心、复旦大学生物医学研究院贺林院士在大会上进行题为“遗传检测与新医学的兴起”的专题报告。贺林院士引出“新医学”的概念：新医学=老医学+（基因）组学+遗传咨询。他认为，新医学能带来海量的基因组数据和信息，以遗传咨询为纽带，与对应的临床疾病特征有机结合后，能够加速人类掌握真正的健康钥匙。此外，杨焕明院士报告题为From the HGP to“Precision Medicine”。我院孙筱放教授作了题为“基因修复与地中海贫血干细胞治疗”报告。中南大学医学遗传学国家重点实验室邬玲仟教授介绍了“遗传性骨病的分子机制”，在场其他教授也做了精彩发言。
孙筱放教授在年会闭幕式上表示，自己未来将与委员会一同努力推进学科发展，将医学遗传进一步推向临床，把医学遗传学基础理论普及到基层及其他相关学科。同时，她希望日后通过学术活动，激发同行对热点话题的关注与讨论，关注生物信息分析与临床应用、实验室研究向临床实践转化等多个方面，进一步推动学术交流和临床经验分享。
专家介绍：
孙筱放：教授，博士生导师，享受国务院特殊津贴专家。现任广州妇产科研究所副所长，广东省产科重大疾病重点实验室主任，广东高校生殖与遗传重点实验室主任。广东省医学会医学遗传学分会主任委员，中华医学会广东省医学遗传分会副主委；广州市遗传性疾病病残儿鉴定专家组组长；卫生部辅助生殖技术及产前诊断的专家组成员。
主要从事生殖遗传学以及再生医学领域的临床基础研究工作，曾到美国布朗大学罗得岛妇儿医院生殖中心进修深造，熟练掌握包括胚胎干细胞、基因诊断、试管婴儿及组织工程等多种先进技术。
（妇产科研究所：黎青、胡骐冰）
