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国际罕见病日|80%罕见病由遗传缺陷引起,产前这件事必须重视

发布时间:2018.02.28 来源:医院办公室 发布人:医院办公室 点击数:1341
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导言:


今天是2月最后一天

同时也是一个特殊的日子

国际罕见病日

罕见病,你知道哪些?

顾名思义,罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。

“常见”的罕见病包括肌萎缩侧索硬化(ALS)、脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病病友群体、重症肌无力、青少年帕金森病、血友病、多发性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、脊髓性小脑共济失调、成骨不全症等。


罕见病:遗传缺陷是重要原因

目前,国际上已发现5000多种罕见病,大约占人类疾病种类的10%。“80%的罕见病是由遗传缺陷引起”广医三院产前诊断科副主任陈敏介绍,因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。

多数罕见病是慢性严重性疾病,通常会危及生命。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高,给患者家庭造成的痛苦巨大。


误区

没有家族史不代表不会患病

“很多人以为,我的家人都很健康,没有家族遗传病史,罕见病跟我没什么关系。其实,这是一个误解。只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。”陈敏说,遗传与变异是生物界存在的普遍现象。虽然,大多数与遗传因素有关,但是,这并不排除家族中的某个个体也会罹患罕见遗传病,这是因为他的遗传物质发生了致病性变异,或者是从亲代中遗传了致病性变异。

至于遗传几率问题,陈敏解释,目前,三类最常见的遗传病分别为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。


常染色体显性遗传病

只要父亲或母亲患病,孩子就有50%的可能患病。对于这样的家庭,如果是自然生育而不做任何干预的话,就有可能使疾病代代相传。

常染色体隐性遗传

父亲和母亲的身体是健康的,即便通过体检也查不出任何问题,但是却生了一个遗传病的孩子。这是因为孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变。如果只携带一个致病突变,通常不会发病,没有症状。如果同时携带两个致病性突变,就会发病。科学研究显示,平均每个人都携带了3~4个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方,却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变,就可能生育患有遗传病的孩子。

基因突变

即使父母健康孩子也患病

 “很多人问,我们家族没有遗传病史,不用担心得遗传病吧?其实,这是一种误解。”陈敏说,没有家族遗传病史,不代表不会生患遗传病的孩子。除了常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病可能会导致孩子患遗传病外,孩子新发的致病突变,也可能导致孩子患病。

  “比如,一种相对比较常见的罕见遗传病——进行性假肥大性肌营养不良(DMD),大约有1/3是新发突变导致的。”他说,也就是说,这部分患者的父母是健康的,是孩子自身发生了致病性基因突变。

  “再比如唐氏综合征,大多数唐氏综合征患者的父母是健康的,染色体也是正常的。”他说,目前比较明确的影响因素是孕妇的年龄。“这也是唐氏综合征成为怀孕期间重点筛查疾病的原因。”

大部分缺乏有效治疗方法

 “许多罕见病发病于生命早期阶段。”陈敏说,美国国立卫生研究院估计,50%的罕见病患者为儿童。30%的罕见病患者会在5岁之前去世。另一方面,罕见病的诊断过程很漫长,平均需要5~8年时间才能确诊。

  “因此,罕见病患者家长往往要带着患儿四处奔波、求医问药。有可能经历各种检查、花费数年时间,都无法确定孩子到底患的是什么疾病。如果不能确诊,难以进行有效治疗。”陈敏说,更残酷的是,目前,具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。“这就意味着,很多罕见病患者即便确诊了,也可能没有有效的治疗方法。”

预防

孕前筛查、产前筛查、产前诊断缺一不可

“面对这些困境,更好的办法是预防罕见病患儿的出生。”陈敏认为,大多数罕见病是可以进行有效预防的。要尽可能降低罕见病遗传病的发病率,主要策略就是三级预防,一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。

   陈敏提醒,产前筛查和产前诊断尤为重要。产前筛查主要是通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。临床上最为广泛应用的包括血清学筛查和超声筛查,而近年兴起的无创产前基因检测也属于一种产前筛查方法。


产前诊断

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断,是指在胎儿出生前应用各种方法,检测胎儿的健康状况,对患病的胎儿做出诊断,而后通过选择性流产或宫内治疗,降低先天缺陷儿的出生率。

广州是国内率先开展新生儿疾病筛查的城市,从1989年起开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症的筛查,对确诊病例均给予了及时有效地干预治疗,避免因这些疾病导致的智力低下、聋哑,有效降低因出生缺陷所致的致残致障率。

专科介绍

广医三院产前诊断&胎儿医学中心

广医三院产前诊断&胎儿医学中心作为广东省首批通过评审并于2008年获得“产前诊断资质”的中心,2017年获批“广东省产前诊断指导中心”,是一个集医疗、科研、教学于一体科室。

依托广东省产科重大疾病重大实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室、广州妇产科研究所,可对染色体疾病、地中海贫血、进行性肌营养不良(DND)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、耳聋、甲型血友病、肝豆状核变性(HLD)等遗传性疾病进行早孕期产前诊断。

我院与香港中文大学成立联合实验室,建立胎儿基因芯片平台,可对上百种少见单基因遗传疾病进行二代测序与诊断。在国内率先开展唐氏综合征筛查、胎儿非整倍体无创性产前基因检测(NIFTY)、TCRCH筛查、先天性缺陷的产前诊断及咨询服务,承担着广州市出生缺陷三级预防的重任。

当您对遗传、基因等优生优育有疑惑时,欢迎到广医三院产前诊断&胎儿医学科咨询,我们有强大的技术力量、高学历专业人员以及多学科会诊可以帮到您与家人。

文:部分转载自《广州日报》、产前诊断科对本文有所指导

图:来自网络


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