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远离唐氏儿(先天愚型)之无创DNA检测

发布时间:2017.03.16 来源:医院办公室 发布人:医院办公室 点击数:7184


每个孕妈都要做唐氏综合征筛查

可是唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查

结果不是最终诊断,而是风险系数(即患病可能性)

因此需进一步检查

此时需做无创DNA检测或者羊水穿刺术

那么什么是无创DNA检测呢

小编今天就为你详细介绍


01

无创DNA检测是什么?

 通过采集孕妇外周血5mL,提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。


02

无创DNA检测优点与缺点

优点:

1.无创(只需抽取妈妈静脉血)

2.检出准确率高达99%

3.假阳性率低

4.早期(孕12周后即可检测)


缺点:

1.检测面窄(不能对全部染色体筛查,仅针对21、18、13三体)

2.对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测(必要时需进行羊膜腔穿刺)


03

无创DNA检测注意事项

适用孕妇

  1.所有适合唐氏筛查的孕妇


  2.35周岁以上孕妇


  3.胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”


  4.有穿刺禁忌症的孕妇


  5.拒绝绒毛活检术、羊水穿刺术




不适用孕妇

1.胎儿染色体中的嵌合型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常


2.孕有三胞胎以上的孕妇


3.孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者


4.孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等情况者



无创DNA检测最佳检测时机为孕周12-24周,孕周以超声检查推算或确认为准 。仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。


04

常见问题与解答


什么是唐氏综合征?


   唐氏综合症又称 Down’s syndrome,是最常见的染色体异常病一,患者的细胞核比正常人多出一条第 21 号染色体,共 47 条染色体,导致多种器官结构和功能异常,包括智、生长发育迟缓、外侧上斜,内眦深,眼距宽、手指短粗,掌纹有通贯、先天性心脏病等。唐氏综合症患者一般可活到成年,但由于智力的障碍,他们需要长期接受看顾。唐氏综合症是染色体异常引起的,因此不能通过药物或手术治疗。


      我们家族都没有这种疾病或者我曾经生育过正常的孩子,我这一胎怎么可能会有唐氏综合征呢?


      唐氏综合症虽然是一种遗病,但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿,每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏综合症儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离,而且妈妈的年龄越大,胎儿患此病的机率会越高



 因此孕妈们不要抱着侥幸心理喔,按照医生的医嘱做好检查喔.



胎儿医学陈敏

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